琴岛凝智 童疾解码——2025年青岛市儿童罕见病诊治中心会议圆满落幕

发布时间：2025/12/15 14:48:51  /  浏览量：  /  【关闭】

12月14日，由青岛市妇女儿童医院主办的“2025年青岛市儿童罕见病诊治中心年会暨儿童罕见病综合能力提升培训班”在学术报告厅圆满召开。本次会议以“琴岛凝智 童疾解码——赋能儿童罕见病救治新征程”为主题，汇聚全市儿科及相关专业医护人员，通过专家授课、病例分享、多学科研讨等形式，搭建高水平学术交流平台，助力区域儿童罕见病诊疗能力提质升级。会议吸引了来自十余家单位234名医务人员参会。

青岛市妇女儿童医院副院长韩春山、青岛市卫生健康委员会妇幼健康处处长郑德霞先后为大会致辞。韩春山院长表示，作为青岛市儿童罕见病诊治中心依托单位，医院始终聚焦罕见病“早筛、早诊、早治”核心需求，构建多学科协作诊疗体系，未来将持续发挥龙头引领作用，深化区域医疗资源联动，为罕见病患儿筑牢健康防线。郑德霞处长肯定了青岛在儿童罕见病防治领域的阶段性成效，强调要以本次会议为契机，完善诊疗协作网络、强化人才培养、推动科研转化，让罕见病患儿得到更优质的医疗保障。

本次会议设置专家授课与病例分享两大核心环节，内容兼具前沿性与实操性。在专家授课环节，李堂教授以《儿童罕见病诊治进展》为题，系统梳理了罕见病诊疗领域的新技术、新方法；李自普教授聚焦《PICU的罕见病》，结合重症临床实践，分享了危重罕见病患儿的救治策略。梁兵教授的《神经系统疑难罕见病知多少》、李加山教授的《解密儿童肌张力低下：遗传学诊断的关键作用与挑战》，从不同亚专业角度解析罕见病诊疗难点，为参会者带来深度启发。

病例分享环节成为本次会议的一大亮点。来自青岛市妇女儿童医院呼吸科、神经内科、血液科、康复科、新生儿外科等科室的12位学科骨干，分别分享了《变应性支气管肺真菌病》《CMTX1 基因相关周围神经病》《非典型性溶血尿毒综合征》等典型罕见病例。病例分享后，由来自青岛市妇女儿童医院、青岛市立医院、青岛市海慈医疗集团、青岛市胶州中心医院、青岛即墨区人民医院等单位的资深专家组成点评团，从病因鉴别、诊断标准、治疗方案优化、长期随访管理等方面展开深度研讨，针对病例中的关键诊疗节点提出专业建议。

本次会议的成功举办，进一步强化了区域儿童罕见病诊疗协作网络，促进了优质医疗资源下沉，对提升全省尤其是青岛地区儿童罕见病早期筛查、精准诊断与规范治疗水平具有重要意义。未来，青岛市儿童罕见病诊治中心将以此次会议为新起点，持续深化多学科协作，加强人才培养与科研转化，扩大区域诊疗协作影响力，为更多罕见病患儿点亮生命希望。