刚出生 2 天突发呼吸困难！一项指标狂飙，不是肺炎不是窒息，竟是这种罕见遗传病

发布时间：2026/2/5 17:17:13  /  【关闭】

一名出生仅2天的新生儿突发“呼吸困难”，被紧急收入青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护室（NICU）救治。

面对复杂凶险的病情，青岛市儿童罕见病诊治中心快速响应，启动多学科协作机制，连夜开展加急筛查，确诊为极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（VLCADD）。

经个体化精准治疗，患儿最终脱离生命危险，展现了医院在新生儿危急重症救治与罕见病诊疗方面的实力。

1 病情突现，迅速响应

患儿贝贝（化名）41周出生，体重3040g，在出生一天半后突然出现呼吸浅促、呻吟等呼吸困难症状，经皮血氧饱和度一度降至93%～95%，被紧急转入青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护室（NICU）。

救治团队第一时间为患儿进行了全面检查。初步化验结果令人揪心：血糖低至1.7mmol/L，存在代谢性酸中毒，心肌酶谱中的肌酸激酶高达16663.83 U/L（正常范围为0.03-0.25 U/L），提示存在严重心肌损害。患儿的生命体征不稳定，病情进展迅速。

2 精准研判，锁定罕见病

面对危急的表现，救治团队敏锐地意识到，这可能是一种先天性遗传代谢病。青岛市儿童罕见病诊治中心迅速启动危重新生儿多学科诊疗（MDT）预案。新生儿科、新筛实验室、心脏中心、检验科等多学科专家迅速集结，进行紧急会诊。

专家团队综合患儿呼吸窘迫、低血糖、严重酸中毒、心肌损害等多系统表现，初步诊断为“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）”。这是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化代谢障碍疾病，发病率极低，但起病急、病情重，若未能及时诊断和规范治疗，可导致严重的心肌病、肝衰竭甚至猝死。

串联质谱法进行新生儿筛查是早期发现 VLCAD缺乏症的重要手段。为抢抓确诊的黄金窗口期，医院立即开启绿色通道，新筛实验室连夜进行串联质谱筛查。检测结果显示，患儿血液中14烯酰基肉碱（C14:1）水平显著升高至5.48 umol/L，这一关键生物标志物为临床诊断VLCADD提供了强有力的实验室依据。

3 多科协作，精准施治

诊断明确后，治疗团队立即根据VLCADD的代谢管理原则制定了个体化治疗方案。首要任务是纠正危及生命的急性代谢紊乱。救治团队给予积极的呼吸支持，稳定血氧；迅速纠正低血糖和酸中毒，维持内环境稳定；同时，启动特殊营养支持，提供中链甘油三酯（MCT）作为主要脂肪来源，规避长链脂肪酸代谢障碍带来的风险，并为心肌提供保护性营养支持。

在此期间，心脏中心专家密切监测患儿心功能，指导心肌损害的针对性治疗；临床营养科专家为患儿量身定制了长期的饮食管理方案；遗传咨询专家也开始与家属沟通，为后续的基因确诊和家庭遗传咨询做好准备。

4 转危为安，改善预后

经过多学科团队连续数日的精准治疗与精心护理，患儿病情终于得到控制。呼吸困难明显缓解，血糖及酸中毒指标恢复正常，心肌酶谱显著下降，心输出量维持在稳定水平。患儿终于脱离了生命危险，精神状态和喂养情况也一天天好转。

对于VLCADD这类疾病，时间就是大脑，时间就是心肌。早期诊断和立即干预是避免不可逆损伤、改善长期预后的关键。此次成功救治，得益于医院成熟的危重新生儿多学科协作体系，从临床识别、快速检验到精准治疗，各个环节无缝衔接，为患儿赢得了宝贵的生机。

目前患儿情况稳定，正在进一步康复中。