超标 750 倍！3 岁幼儿高热后肝功 “爆表”！青岛市妇女儿童医院感染科团队揭开急性肝衰竭之谜

发布时间：2025/5/22 18:28:57  /  【关闭】

“孩子当时浑身滚烫，眼睛直直往上翻，我心里满是从未有过的无助甚至绝望……”回忆起孩子命悬一线的经历，欣欣（化名）妈妈仍心有余悸。

这个 3 岁萌娃突遭横祸，一场突如其来的高热，竟引发肝脏 “全面罢工”，肝功超出正常上限 750 倍！青岛市妇女儿童医院的医护人员与死神展开了一场惊心动魄的较量，最终揭开了致命危机背后的神秘面纱 —— 一种罕见的基因突变。

01高热背后的危机：肝脏急性衰竭

当天，欣欣突然发起了 40.3℃的高烧，还频繁呕吐、精神萎靡。在当地医院治疗后，情况不仅没有好转，反而在转往青岛市妇女儿童医院途中病情急转直下：孩子开始烦躁不安、双眼上翻，急诊血糖低到仪器都无法测出。

紧急送入儿童重症监护病房(PICU)后，一系列惊人的检查数据让医生们揪心 —— 

谷丙转氨酶飙升至 16755.08U/L，超出正常上限约 419 倍；谷草转氨酶高达 37523U/L，超出正常上限约 750 倍；血氨浓度突破 1039.97umol/L，超出正常上限约 14 倍，凝血功能完全紊乱…… 

这些指标无一不在宣告：孩子的肝脏已经急性衰竭！

紧接着，呕血、鼻出血、昏迷、呼吸衰竭接踵而至，小生命危在旦夕。

02多管齐下抢生机，基因检测破谜题

面对这场生死考验，医院迅速启动急救方案：血浆置换、呼吸支持、降血氨、维持血糖、止血、抗感染…… 一系列精准治疗措施争分夺秒展开。

经过医护团队日夜守护，欣欣的意识逐渐恢复，呼吸也平稳起来，成功撤离呼吸机，各项关键指标开始好转，后续转到感染科进一步治疗。

然而，孩子康复之路并非一帆风顺。在后续治疗中，发热、皮疹以及肺部耶氏肺孢子菌和白色念珠菌感染接连来袭。为找出肝衰竭的 “真凶”，感染科救治团队为欣欣进行了基因检测，结果发现了罕见的 NBAS 基因复合杂合变异，明确了欣欣肝衰竭的真正原因。

原来，这个基因编码的蛋白就像细胞内的 “快递员”，负责内质网和高尔基体间的囊泡转运，维持细胞稳定。一旦它发生突变，细胞就像脆弱的 “玻璃娃娃”，遇到发热就容易 “崩溃”，从而引发婴儿肝功能衰竭综合征 2 型，主要表现为反复发生与发热/感染相关的急性肝衰竭。

这种罕见的常染色体隐性遗传病，不仅会导致反复急性肝衰竭，患儿还可能伴随身材矮小、骨骼畸形、视神经萎缩、生长发育迟缓、免疫异常、甲状腺功能减退、急性肾损伤及持续性癫痫等肝外表现等一系列严重问题。

03儿童肝病救治背后的“硬核” 实力

事实上，儿童急性肝衰竭病因复杂多样，感染、遗传代谢、自身免疫、药物等因素都可能是 “幕后黑手”，而且近半数患儿的病因至今仍是谜团，这给治疗带来巨大挑战。

在青岛市妇女儿童医院PICU联合感染科医护团队历经一个月的全力救治下，欣欣肝功能恢复正常，感染得到控制，顺利出院。

作为青岛市收治儿童感染性疾病的定点专科，青岛市妇女儿童医院感染科拥有一支30余年经验的团队。无论是儿童传染病、感染性腹泻、感染性皮疹、EB病毒感染等感染性疾病，还是复杂的儿童肝病，都积累了丰富的实战经验。

目前，科室开设感染科消化道门诊，感染消化科急诊，儿童肝病门诊，儿童预防接种评估门诊和发热门诊，为岛城儿童的健康构筑坚实防线。

出院时，欣欣父母感激地说：“说一万句‘谢谢’都不够！是你们给了孩子第二次生命！”