爷爷、爸爸都是尿毒症，家族三代遗传多囊肾，为何她能生下健康宝？PGT-M技术给出答案

发布时间：2025/12/12 17:08:37  /  【关闭】

“恭喜，是个可爱的女宝宝！” 产房里传来喜悦的宣告，小敏（化名）终于如释重负地松了口气。这个承载着家族三代人期盼的新生命，终结了困扰家族数十年的多囊肾遗传“魔咒”，也见证了医学发展赋予生命的奇迹。而这一切，源于青岛市妇女儿童医院生殖医学中心PGT（三代试管婴儿）技术的精准守护。

小敏的家族被多囊肾的阴影笼罩了大半辈子。爷爷是家族中首位确诊患者，常年与医院为伴，最终因尿毒症在 51 岁便离世；父亲虽顽强抗争，却也在 45 岁时步入血液透析的窘境。

成人多囊肾病（ADPKD）是一种常染色体显性遗传疾病，发病率约1:1000，占全球晚期肾衰竭病例第三位。患者肾脏会布满大小不等的囊肿，因此被称为“泡泡肾”，往往在 30～50 岁出现症状，随着囊肿增大，逐渐出现腰痛、血尿、高血压，逐渐破坏肾功能，最终可能需要肾移植或终身透析，给家庭和社会带来沉重负担，目前尚无根治方法。

△图片来源于网络

28 岁那年，在当地医院透析室门口目睹父亲手上扎满的透析针孔，听着父亲那句“这病还是传到我这代了”的叹气，刚订婚的小敏心凉了大半截。“多囊肾是常染色体显性遗传，子女遗传概率 50%”，医生的话如同一道枷锁，让她对生育后代望而却步。

婚后三年，看着同龄人怀抱宝宝的幸福模样，小敏与丈夫既期待又焦虑。一次常规体检中，超声检查提示她双侧肾脏出现微小囊肿，基因检测最终确诊她不幸携带了家族遗传的多囊肾致病基因。

“我们还能拥有健康的孩子吗？” 在青岛市妇女儿童医院生殖医学中心的走廊里，丈夫紧紧攥着小敏的手，脸上写满了迷茫。

生殖医学中心徐仰英教授耐心解释，生病本身是不幸的，但幸运的是，PGT-M（植入前基因检测 - 单基因病）技术能从源头避开遗传风险。技术原理是通过试管婴儿技术培育胚胎，在植入子宫前筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从根本上阻断遗传病传递。这项技术早已超越 “优生” 范畴，成为对生命负责、守护下一代幸福的重要保障。

徐仰英教授的话，让小敏夫妇燃起了生育的希望。

诊疗之路虽充满挑战，却因生殖医学中心团队的专业护航而步步坚实。小敏顺利完成促排卵、取卵等流程，实验室成功培育出 8 枚胚胎。胚胎活检出结果的那天，夫妻俩在走廊里忐忑等待了一下午，直到振奋人心的消息传来：“有3 枚胚胎完全不携带致病基因，可放心移植”时，他们才放心了。

移植手术顺利实施，当验孕棒浮现两道红杠时，夫妻俩激动不已。整个孕期，在医院多学科团队的指导下，小敏按时产检，每一次 B 超都显示胎儿发育正常，羊水穿刺结果再次确认宝宝不携带致病基因，最终足月分娩，迎来了梦寐以求的健康宝宝。

如今宝宝已经一岁多，咿呀学语，活泼好动。小敏看着可爱的女儿，想起爷爷临终前的遗憾，想起父亲透析时的隐忍，心里满是庆幸。“如果没有这项技术，我们可能一辈子都不敢要孩子。” 

这背后，是青岛市妇女儿童医院生殖中心的技术硬实力在保驾护航。作为开展 PGT 技术的专业机构，医院设备完善、技术精湛，已成功为携带多囊肾、地中海贫血、血友病、遗传性耳聋、SMA、DMD 等数十种单基因遗传病的家庭完成阻断，从源头切断遗传病传递链条，妊娠成功率稳居国内前列。

小敏的故事，不过是万千受益家庭的一个缩影。随着基因检测技术的持续发展，越来越多的遗传性疾病得以借助 PGT-M 技术实现有效防控，像是一束温暖的光，照亮了生命的初生与延续之路。