医学科普 | 新生男婴头皮血肿，竟是易碎“脆皮娃”，这类孩子要尤其注意保护关节……

发布时间：2024/4/17 16:28:36  /  【关闭】

憋个笑，鼻动脉破裂了

打个哈欠，下巴脱臼了

踢个正步，把自己踢成骨折了

打游戏太激动，呼吸性碱中毒了

……

当大学生遇到“脆皮标签”

背后是年轻人自嘲式的自我救赎

△图片来源于网络

然而

在青岛妇女儿童医院儿童血液内科

的日常工作中

每天要接触大量真正的“脆皮娃”

他们不敢蹦跳、不敢跑闹

就怕磕破磕伤

甚至刷牙都得小心翼翼

生怕刷出血止不住……

他们就是血友病患儿

2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，让我们共同关注“脆皮娃”，给他们更多关心和爱护。

案例

2022年10月，可爱的明明（化名）顺利出生，刚出生时头上便有约3*3cm大小的头皮肿物。婴儿头皮血肿可由多种原因造成，顺产过程中因牵拉或产道挤压造成的头皮血肿并不少见，正常情况下可自行吸收，但明明的头皮血肿却没有消退。

经过对症检查，孩子凝血功能严重异常，凝血时间明显延长，最终被诊断为A型血友病。

经过青岛妇儿医院儿童血液内科的一系列对症、支持治疗，和近两年来的定期复诊治疗，明明病情控制稳定，日常能够正常生活。

青岛妇儿医院儿童血液内科为青岛市血友病患儿管理中心，血友病患儿家庭治疗模式推广中心。专家提醒，确诊或怀疑血友病的患儿，可及时至血液内科门诊就诊，规范治疗，接受凝血因子规范性预防替代治疗的咨询与指导，并通过定期复查，保护关节功能。

科普时间

PART 01

血友病传男不传女吗？

关于血友病的遗传性，有“传男不传女”的说法。其实这种说法是不准确的，女性也会得血友病，只是较男性来说概率较低。

血友病是一种遗传性疾病，与血友病相关的基因位于性染色体中的X染色体上，遗传方式为隐性遗传。男性只有一个X染色体，所以只要基因异常，就会引起血友病。女性有两个X染色体，只有当两个染色体都发生突变时才能引起此疾病。

几种可能的遗传方式如下：

●男（正常）+女(携带者) ：所生子女中，男孩1/2为患者，女孩1/2为携带者。

●男（正常）+女（患者）：所生子女中，男孩都是患者，女孩都是携带者。

●男（患者）+女（正常）：所生子女中，男孩均正常，女孩都是携带者。

●男（患者）+女（携带者）：所生子女中，男孩1/2是患者，女孩1/2是患者，女孩1/2为携带者。

PART 02

什么情况需警惕血友病？

自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀，甚至自发性出血

小的外伤或者手术（如拔牙、包皮环切术等）后出血不止

家族中有血友病患者，母亲为可疑血友病携带者

查体发现凝血异常

PART 03

血友病可导致关节畸形

血友病分A型(缺乏VIII因子)、B型(缺乏IX因子)和C型(缺乏XI因子)三种类型，其中A型占血友病80%-85%，B型占15%-20%，C型仅为极少数。

血友病患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。常见于膝、踝、肘关节内出血，肌肉和深部组织出血也非常常见。如果出血发生在重要器官，如颅内、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、创伤，而被称为“玻璃人”。

需要注意的是

当先天性的凝血因子缺乏

若关节腔内反复出血

就会引起关节疼痛、活动障碍

最终造成关节畸形和（或）假肿瘤

膝、手和踝关节是

最常见的受累部位

因此

血友病患儿的

早诊早治、规律治疗非常关键

日常生活中也应该

特别注意保护关节

避免受伤和过度用力

PART 04

血友病的预防及治疗

血友病是一个遗传相关性疾病，做好优生优育是有效的预防措施。

如果夫妻有血友病患儿生育史或家族史，再次妊娠前可到青岛妇儿医院遗传咨询门诊进行优生遗传咨询、基因检测。如果基因检测发现夫妻携带有风险的基因突变，青岛妇儿医院生殖医学中心可使用第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从源头将血友病阻断。

血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及可能影响血小板聚集的药物。

患者可在非出血期进行适当的、安全的有氧运动（游泳、功率车、慢跑、快走等），配合适宜负荷的抗阻力量训练和自我牵伸，可预防和减少出血的反复发生。

血友病需要终身治疗

虽然前路漫漫

青岛妇儿医院

始终守护“脆皮娃娃”

与患儿和家长一路同行

努力为他们创造出更安全的未来